Các nhà nghiên cứu đã phát triển một thuật toán AI có thể phân tích các đặc điểm trên khuôn mặt và nhận diện các dấu hiệu của các bệnh di truyền khác nhau. Công cụ này đã được thử nghiệm trên hàng ngàn hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân có các tình trạng di truyền khác nhau và đã chứng minh được độ chính xác cao trong việc xác định các bệnh.

Các bệnh di truyền thường gây ra các biến đổi nhỏ nhưng đáng chú ý trên khuôn mặt, điều mà các bác sĩ chuyên khoa có thể phát hiện ra. Tuy nhiên, việc chẩn đoán các bệnh hiếm gặp đòi hỏi sự đào tạo chuyên sâu và kinh nghiệm lâu năm. AI có thể hỗ trợ đáng kể trong quá trình này bằng cách cung cấp các chẩn đoán nhanh chóng và chính xác hơn.

Thuật toán AI không chỉ nhận diện được các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng mà còn có thể liên kết chúng với các tình trạng di truyền cụ thể, giúp các bác sĩ đưa ra chẩn đoán chính xác và nhanh chóng hơn. Điều này đặc biệt quan trọng đối với các bệnh hiếm gặp mà bệnh nhân có thể gặp khó khăn trong việc nhận được chẩn đoán chính xác.

Công nghệ này hiện đang được phát triển thêm để có thể nhận diện một loạt các bệnh di truyền rộng hơn và có tiềm năng được tích hợp vào các hệ thống chăm sóc sức khỏe trên toàn thế giới. Nhóm nghiên cứu hy vọng rằng AI sẽ trở thành một công cụ quan trọng trong việc phát hiện và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền, giúp cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân.