Khoảng 75-80% GIST có đột  biến  en KIT và  khoảng  8-10%  còn  lại có đột biến yếu  tố tăng trưởng nguồn gốc tiểu cầu alpha (PDGFRA). Hiện tại, imatinib là điều trị đầu  tay tiêu chuẩn với các bệnh nhân GIST tiến triển/ di căn. Trước năm 2001, không có phương pháp điều trị toàn thân nào hiệu quả đối với GISTs. Tuy nhiên, mối liên quan  giữa tín hiệu KIT cũng như tín hiệu của yếu tố tăng trưởng có nguồn gốc từ tiểu cầu  alpha  (PDGFRA) và sự phát sinh GISTs được chứng minh. Từ đó, imatinib – một thuốc ức chế tyrosine kinase đường uống có hoạt tính ức chế chọn lọc BCR-ABL, KIT và PDGFRA đã được nghiên cứu và cho thấy cải thiện đáng kể kết quả điều trị các bệnh  nhân  GISTsg iai  đoạn tiến triển/di căn. Hiện tại, imatinib là điều trị tiêu chuẩn với các bệnh nhân GISTs tiến triển/ di căn.Tại Việt Nam, thuốc được sử dụng từ năm 2007,  tuy  nhiên tại bệnh viện K chưa có nhiều nghiên cứu thống kê đầy đủ và chi tiết.  Vì vậy, tác giả Nguyễn Thu Phương (Trường Đại học Y Hà Nội) cùng các cộng sự đã thực  hiện đề tài nhằm đánh  giá  kết quả điều trị imatinib trên bệnh nhân u mô đệm đường tiêu hóa (GISTs) tại Bệnh viện K.

Nhóm tác giả đã thực hiện phương pháp nghiên cứu mô tả hồi cứu trên 36 bệnh nhân u mô đệm dạ dày ruột điều trị bằng imatinib. 36 bệnh nhân GISTs có tuổi trung bình  57.83. Trong đó, có  20 bệnh nhân (55.56%) có đột biến gen KIT exon 11;  3 bệnh nhân (8.33%) có đột biến gen KIT exon 9; 1 bệnh nhân có đột  biến gen PDGFRA(2.78%);  12 bệnh nhân không có đột biến gen KIT và PDGFRA (Wild –type  GISTs) với 5 bệnh nhân sử dụng mẫu máu trong xét nghiệm tìm đột biến gen.

Kết quả nghiên cứu cho thấy 5.56% bệnh nhân đáp ứng hoàn toàn, 44.44% đáp ứng một phần. Tỉ lệ kiểm soát bệnh đạt  99.44%. Phù mi mắt, mệt mỏi và buồn nôn là các tác dụng phụ thường gặp nhất. Tỉ lệ độc tính mức độ 3 -4 thấp.

Nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam năm 2024, tập 538 (số 3).