Bác sĩ thăm khám lại cho bệnh nhi. (Ảnh: BVCC)

Theo ThS.BSNT Bùi Minh Thắng, Khoa Phẫu thuật Thần kinh, trẻ được chẩn đoán mắc dị tật thoát vị tủy - màng tủy từ tuần thứ 20 của thai kỳ nhưng không có bất cứ can thiệp nào. Sau khi sản phụ chuyển dạ tại bệnh viện tỉnh Điện Biên, khối thoát vị tủy - màng tủy tại vị trí lưng của trẻ đã vỡ.

Sau khi được chăm sóc y tế ban đầu trẻ được chuyển đến Bệnh viện E trong tình trạng khối thoát vị tủy - màng tủy nằm dưới da vị trí vùng lưng kích thước 4x5 cm, bị vỡ dẫn đến viêm, kèm theo các biểu hiện của đa dị tật như: đầu to, giãn các khớp sọ, thóp phồng, chân khoèo, giảm vận động hai chân và bàng quang thần kinh.

“Đây là một trường hợp mắc thể dị tật thoát vị tủy - màng tủy phức tạp khi thoát vị của tuỷ sống kèm dây thần kinh ra bên ngoài ống sống, khối thoát vị đã vỡ bắt buộc cần xử lý cấp cứu đồng thời cần đòi hỏi sự phối hợp giữa các chuyên khoa như: phẫu thuật thần kinh, gây mê hồi sức, nhi khoa, phẫu thuật tiết niệu để hội chẩn và lựa chọn phương án điều trị tốt nhất cho trẻ”, bác sĩ Thắng thông tin.

Các bác sĩ khoa Phẫu thuật thần kinh đã xử lý cấp cứu đưa tuỷ sống và dây thần kinh vào lại ống tủy, tạo hình màng tuỷ cũng như vạt da cho trẻ. Một tuần sau, trẻ được đặt dẫn lưu não thất - ổ bụng và dẫn lưu bàng quang để xử lý tình trạng não úng thuỷ và bàng quang thần kinh.

Sau phẫu thuật, trẻ đã dần tỉnh táo, bú đều, kích thước đầu đã trở lại bình thường, không có dấu hiệu nhiễm trùng. Hiện trẻ được theo dõi, chăm sóc hậu phẫu và tập phục hồi chức năng vận động hai chi dưới và chức năng của bàng quang.

Bác sĩ Thắng giải thích, thoát vị tủy - màng tủy là một dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, xảy ra khi ống thần kinh đóng không kín trong thời kỳ bào thai dẫn đến tủy sống và các dây thần kinh thoát vị ra ngoài. Biến chứng của bệnh dẫn đến các rối loạn chức năng thần kinh gây liệt chi thể, rối loạn chức năng bàng quang, tình trạng não úng thuỷ gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất cũng như trí tuệ của trẻ, thậm chí có thể đe doạ tính mạng với các biến chứng nghiêm trọng nếu không được giải quyết sớm. Một số nguyên nhân được biết đến như: sự bất thường trong hoạt động của hệ gen, thiếu hụt acid folic, mẹ nhiễm cúm hoặc dùng một số loại thuốc trong ba tháng đầu thai kỳ.

Các bác sĩ khuyến cáo, bệnh lý này hoàn toàn có thể được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm thai kỳ, xét nghiệm máu và chụp cộng hưởng từ bào thai. Việc chẩn đoán sớm đóng vai trò quan trọng trong việc theo dõi, can thiệp và xây dựng phác đồ điều trị phù hợp, giúp cải thiện tiên lượng cho trẻ sau sinh. Tuy nhiên, việc điều trị bệnh ngay từ giai đoạn bào thai vẫn là một thách thức lớn đối với y học hiện nay. Do đó, việc sàng lọc và kiểm tra định kỳ trong thai kỳ là rất quan trọng, giúp phát hiện sớm các bất thường, tăng cơ hội can thiệp kịp thời, đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé./.