Sử dụng kỹ thuật lai, các nhà nghiên cứu đã xác định các tự kháng thể kháng nephrin là một dấu ấn sinh học đáng tin cậy để theo dõi sự tiến triển của bệnh, mở ra những con đường mới cho các phương pháp điều trị cá nhân hóa.

Hội chứng thận hư, đặc trưng bởi nồng độ protein trong nước tiểu tăng cao, có liên quan đến các bệnh về thận như bệnh thay đổi tối thiểu (MCD), xơ cứng cầu thận khu trú nguyên phát (FSGS) và bệnh thận màng (MN). Nguyên nhân chính gây ra hội chứng thận hư là do tổn thương các tế bào có chân, tế bào chịu trách nhiệm lọc thận, khiến protein rò rỉ vào nước tiểu.

Trẻ em được chẩn đoán mắc MCD hoặc FSGS thường được chẩn đoán mắc hội chứng thận hư vô căn (INS), trong đó không rõ nguyên nhân của hội chứng thận hư. Điều này xảy ra thường xuyên vì trẻ em có hàm lượng protein cao trong nước tiểu hiếm khi được sinh thiết thận, đây là cách xác định nguyên nhân thường xuyên.

Theo truyền thống, việc chẩn đoán những tình trạng này đã đặt ra những thách thức do các đặc điểm mô học chồng chéo và sự do dự khi tiến hành sinh thiết thận xâm lấn, đặc biệt là ở trẻ em. Mặc dù các kháng thể kháng nephrin đã được quan sát thấy ở một số bệnh nhân mắc MCD và FSGS, vai trò chính xác của chúng trong việc tiến triển các bệnh này vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Nghiên cứu được thực hiện trên khắp châu Âu và Hoa Kỳ, đã giới thiệu một phương pháp mới kết hợp kích thích miễn dịch với xét nghiệm hấp thụ miễn dịch liên kết với enzyme (ELISA) để phát hiện các tự kháng thể kháng nephrin một cách đáng tin cậy.

Các phát hiện cho thấy các kháng thể kháng nephrin phổ biến ở 69% người lớn mắc MCD và 90% trẻ em mắc INS không được điều trị bằng thuốc ức chế miễn dịch. Điều quan trọng là mức độ của các tự kháng thể này tương quan với hoạt động của bệnh, cho thấy tiềm năng của chúng như một dấu ấn sinh học để theo dõi sự tiến triển của bệnh. Các kháng thể cũng hiếm khi được nhìn thấy ở các bệnh khác đang được kiểm tra.

Để nghiên cứu sâu hơn về tác động của việc miễn dịch nephrin đối với chức năng thận và bệnh tật, các nhà nghiên cứu đã sử dụng protein nephrin do phòng thí nghiệm tạo ra cho chuột, tạo ra một tình trạng tương tự như MCD ở chuột. Việc tiêm chủng dẫn đến sự phosphoryl hóa nephrin và những thay đổi đáng chú ý trong cấu trúc tế bào, cho thấy sự liên quan của các kháng thể nhắm vào nephrin trong rối loạn tế bào nang và hội chứng thận hư.

Đáng chú ý, không giống như các mô hình khác yêu cầu tiêm chủng nhiều lần, mô hình này gây ra biểu hiện bệnh nhanh chóng chỉ bằng một lần tiêm chủng, ngay cả ở nồng độ kháng thể thấp.

Tiến sĩ Nicola M. Tomas, đồng tác giả chính của nghiên cứu, nhận xét: "Việc xác định các kháng thể kháng nephrin như một dấu ấn sinh học đáng tin cậy, kết hợp với kỹ thuật kích thích miễn dịch lai của chúng tôi, giúp nâng cao khả năng chẩn đoán của chúng tôi và mở ra những con đường mới để theo dõi chặt chẽ sự tiến triển của bệnh." trong bệnh thận có hội chứng thận hư ."

Giáo sư Tobias B. Huber, tác giả chính của nghiên cứu, nói thêm: “Bằng cách cung cấp những hiểu biết sâu sắc về các cơ chế cơ bản, những phát hiện này đặt nền tảng cho các can thiệp cá nhân hóa và mở đường cho một kỷ nguyên mới của y học chính xác cho những tình trạng phức tạp này”.