Bệnh gan do di truyền đã được chữa khỏi ở chuột trưởng thành còn sống, trong một cuộc thí nghiệm sử dụng phương pháp can thiệp gien mang tính đột phá trong lĩnh vực điều trị bệnh di truyền. Kỹ thuật mới, được gọi là Crispr, cho phép thực hiện những điều chỉnh nhỏ nhất trên kho dữ liệu khổng lồ của phân tử ADN với độ chính xác chưa từng có trước đây. Theo RT, Crispr được dùng để điều chỉnh từng “chữ cái” trong bản mẫu tự gien của chuột đột biến gien có liên quan đến tình trạng trao đổi chất bất thường ở gan. Các nhà khoa học cam đoan rằng bệnh gan do di truyền ở người cũng xuất phát từ đột biến tương tự như ở chuột, làm dấy lên hy vọng có thể thử nghiệm lâm sàng ở bệnh nhân trong vài năm tới.

Kết quả trên là thành tựu mới nhất trong lĩnh vực điều chỉnh gien di truyền và yếu tố then chốt chính là Crispr. Đây là kỹ thuật cho phép giới khoa học có thể thực hiện hầu hết mọi điều chỉnh trên ADN ở từng điểm chính xác trên nhiễm sắc thể của động vật lẫn thực vật. Crispr đã được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1987, ban đầu bị liệt vào dạng “ADN rác” nhưng sau đó được xác định là cơ chế phòng vệ được vi khuẩn sử dụng để chống sự tấn công của vi rút. Tuy nhiên, phải đến năm 2012 - 2013, giới chuyên gia mới khám phá được hoàn toàn năng lực điều chỉnh gien thần kỳ của kỹ thuật này đối với sinh vật bậc cao, trong đó có con người. Liệu pháp trên sử dụng các enzyme “cắt” để can thiệp từng phần cụ thể trên 23 cặp nhiễm sắc thể người mà không gây thêm đột biến bất ngờ.

Trong cuộc nghiên cứu mới, các nhà khoa học của Viện Công nghệ Massachusetts (MIT - Mỹ) đã sử dụng kỹ thuật Crispr để tìm kiếm và điều chỉnh cặp ADN đột biến trên gien gan gọi là FAH. Đột biến này có thể dẫn đến sự dồn ứ a xít amino tyrosine nguy hiểm trong 1/100.000 người, khiến bệnh nhân phải uống thuốc đặc trị và áp dụng chế độ ăn ít protein. Nhóm chuyên gia MIT tuyên bố đã chữa khỏi căn bệnh hiếm ở chuột bằng cách thay đổi khoảng 1/3 số tế bào gan bằng cách sử dụng 3 sợi ARN được điều chỉnh. Đây là nhóm ARN đóng vai trò làm phân tử “dẫn đường” để tìm được cặp gien biến dị, và trong vòng 30 ngày, các tế bào khỏe mạnh bắt đầu được nhân lên thay thế tế bào bệnh.

Các chuyên gia MIT cho rằng những sự can thiệp hết sức chi tiết đối với ADN hứa hẹn có thể cho phép giới khoa học điều trị những rối loạn di truyền như bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, hội chứng Down và bệnh Huntington. Không những thế, nó còn có tiềm năng ứng dụng trong lĩnh vực liệu pháp gien, tức thay thế gien hỏng bằng gien khỏe mạnh trên các vi rút gây bệnh chưa có thuốc chữa như HIV/AIDS và những căn bệnh chết người như ung thư. Thậm chí, các chuyên gia còn cho rằng có thể dùng kỹ thuật mới để điều chỉnh những nhược điểm trên gien ở phôi người được thụ tinh trong phòng thí nghiệm, cho phép loại bỏ các rối loạn di truyền trước khi đứa trẻ được thụ thai. Tuy nhiên, một trong những trở ngại lớn nhất hiện nay chính là làm sao áp dụng kỹ thuật Crispr an toàn và hiệu quả cho người.