Theo giới chuyên gia, có từ 30 đến 40% số trường hợp rối loạn di truyền, bao gồm hội chứng Down và hội chứng Angelman, đều có liên quan đến một số thay đổi trên khuôn mặt hoặc xương sọ. Phần mềm mới dựa trên các cuộc nghiên cứu và phân tích hàng ngàn bức ảnh của các bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh, và theo thời gian huấn luyện có thể “học” được cách nên lưu ý đặc điểm nào trên mặt và bỏ qua phần nào khi phân tích một khuôn mặt. Điều này do những rối loạn di truyền thường dẫn đến một số thay đổi trên khuôn mặt hoặc xương sọ khi bệnh nhân được 17 tuổi.

Nó cũng có thể lập nhóm các bệnh nhân với những rối loạn bất thường chưa từng được biết đến, với những đặc điểm khuôn mặt và cấu trúc sọ tương tự nhau, từ đó cho phép các bác sĩ xác định các trường hợp rối loạn mới và đột biến gien gây nên tình trạng này, theo báo cáo trên chuyên san eLife.

Giống như Google, Picasa và những phần mềm hình ảnh khác, công cụ mới của bác sĩ hoạt động bằng cách nhận dạng những sự khác nhau về mặt ánh sáng, chất lượng hình ảnh, hình nền, tư thế chụp, các biểu hiện trên khuôn mặt và nhân dạng. Nó xây dựng kết quả mô tả về cấu trúc khuôn mặt bằng các xác định hốc mắt, mũi, miệng và những đặc điểm khác, từ đó so sánh với kho dữ liệu đã lưu sẵn và đưa ra kết quả thích hợp nhất.

Được biết, phần mềm trên là kết quả hợp tác thành công của các nhà nghiên cứu y khoa và những kỹ sư thuộc Khoa học công trình thuộc Đại học Oxford (Anh). Sử dụng những phát triển mới nhất trong lĩnh vực công nghệ hình ảnh máy tính, phần mềm liên tục được cập nhật thông tin từ kho dữ liệu chứa hình ảnh bệnh nhân và dữ liệu y khoa. Hiện kho dữ liệu này đã lên đến gần 3.000 bệnh nhân.

Thậm chí các nhà nghiên cứu còn sử dụng hình ảnh của Tổng thống đời thứ 16 của Mỹ là Abraham Lincoln, người được cho là mắc chứng di truyền hiếm gặp gọi là hội chứng Marfan, với các đặc điểm như các chi và ngón tay dài. Và khi dùng phần mềm chẩn đoán bệnh tình của vị tổng thống Mỹ, trong số 90 rối loạn được nạp vào hệ thống dữ liệu, hội chứng Marfan xuất hiện ở nhóm 10 căn bệnh nhiều khả năng nhất

Công nghệ mới không nhằm mục tiêu thay thế các chẩn đoán truyền thống mà thay vào đó là đóng vai trò hỗ trợ, và trong một số trường hợp hứa hẹn cải thiện kết quả chẩn đoán tại những địa phương đang thiếu hụt các bác sĩ chuyên ngành. Bác sĩ Christoffer Nellaker của Đơn vị Di truyền Chức năng thuộc Tổ chức Nghiên cứu Y khoa tại Oxford, nhận xét rằng việc chẩn đoán một rối loạn di truyền hiếm là bước tiến quan trong đối với cả bác sĩ lẫn bệnh nhân.

“Dù ở nơi đâu, trong tương lai một bác sĩ cũng có thể dùng điện thoại thông minh chụp ảnh bệnh nhân và chạy phần mềm máy tính để phân tích là có thể nhanh chóng xác định được người bệnh đang mắc chứng rối loạn di truyền nào”, theo chuyên gia Nellaker. Hướng tiếp cận tích cực này có thể giúp thu hẹp những kết quả chẩn đoán có thể, cho phép bác sĩ so sánh và từ đó đưa ra kết luận chắc chắn hơn.