Trong một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Communications, các nhà nghiên cứu đã xác định được số lượng gen tiềm năng liên quan đến BAV nhiều gấp gần 30 lần so với những gì đã biết trước đây.

Những người sinh ra mắc chứng van động mạch chủ hai lá thường phát triển các biến chứng, chẳng hạn như hẹp van hoặc giãn động mạch chủ. Hơn một nửa trong số họ sẽ phải phẫu thuật vào một thời điểm nào đó trong đời.

Nhưng nguyên nhân sâu xa của bệnh vẫn chưa được làm rõ. Nghiên cứu trước đây cho thấy một số ít trường hợp là do thay đổi gen chứa các chỉ dẫn để tạo ra protein, các phân tử thực hiện hầu hết các chức năng trong tế bào. Tuy nhiên, điều này chỉ giải thích được khoảng 10% tổng số trường hợp. Hầu hết bệnh nhân không tìm thấy nguyên nhân di truyền nào.

Nghiên cứu mới này chuyển sự chú ý sang một phần khác của DNA các vùng điều hòa của bộ gen hoạt động như những công tắc, bật hoặc tắt các gen quan trọng trong giai đoạn phát triển sớm. Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu mô mạch máu từ tám người mắc bệnh van động mạch chủ hai lá (BAV) và tám người có van tim bình thường.

Thay vì tập trung vào chính các gen, các nhà nghiên cứu đã sử dụng kỹ thuật gọi là HiCap, một kỹ thuật lập bản đồ bộ gen 3D có mục tiêu, để kiểm tra cách DNA được sắp xếp bên trong tế bào và cách các vùng điều hòa kết nối với các gen phát triển quan trọng.

Mỗi bệnh nhân trong nghiên cứu đều có các đột biến khác nhau, nhưng nhiều đột biến trong số đó làm gián đoạn cùng một gen quan trọng định hình van động mạch chủ ở thai nhi.

Các nhà nghiên cứu cho biết một trong những phát hiện đáng ngạc nhiên nhất là các tế bào tim người trưởng thành vẫn giữ lại dấu vết của những sai sót xảy ra trong quá trình phát triển bào thai. Những thay đổi có hại xảy ra trước khi sinh có thể được phát hiện nhiều thập kỷ sau đó. Phát hiện này cho thấy các mẫu mô người trưởng thành có thể được sử dụng để nghiên cứu các vấn đề ban đầu xảy ra ở giai đoạn đầu đời.