Ảnh hưởng đến khoảng 1/10 phụ nữ, lạc nội mạc tử cung là một tình trạng đau đớn có thể dẫn đến vô sinh. Không rõ nguyên nhân gây ra lạc nội mạc tử cung nhưng các nhà nghiên cứu biết rằng tình trạng này có khả năng di truyền, cho thấy di truyền đóng một vai trò đáng chú ý.

Nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Science Translational Medicine, được xây dựng trên cơ sở theo dõi công việc trước đây của một số gia đình có tỷ lệ lạc nội mạc tử cung di truyền cao. Đầu tiên, các nhà nghiên cứu tập trung vào một vùng cụ thể của một nhiễm sắc thể cụ thể, và sau đó thêm vài năm nghiên cứu đã chỉ ra các biến thể hiếm gặp trong một gen được gọi là NPSR1 như một nguyên nhân phổ biến trong nhiều trường hợp lạc nội mạc tử cung nghiêm trọng.

Các cuộc điều tra sau đó trên khỉ rhesus, một loài động vật được biết là phát triển bệnh lạc nội mạc tử cung, đã xác nhận mối liên hệ di truyền đặc biệt này. Và cuối cùng, một cuộc khảo sát bộ gen lớn trên 3.000 phụ nữ bị lạc nội mạc tử cung đã xác nhận mối liên hệ di truyền cụ thể trong một nhóm thuần tập lớn của con người.

Vậy điều gì xảy ra với lạc nội mạc tử cung nếu sự biểu hiện của NPSR1 bị ức chế? Để điều tra câu hỏi này, các nhà nghiên cứu đã chuyển sang mô hình chuột bị lạc nội mạc tử cung. Khi một loại thuốc được sử dụng để ngăn chặn các thụ thể NPSR1, các con vật đã giảm đau bụng và viêm.

Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng chất ức chế NPSR1 thử nghiệm được sử dụng trong nghiên cứu không phải là thứ có thể được dịch sang người. Thay vào đó, thử nghiệm đã xác nhận vai trò tiềm năng của gen này trong bệnh lạc nội mạc tử cung và chỉ ra sự phát triển của liệu pháp điều trị chống viêm nhắm vào cơ chế này.

Khám phá này làm dấy lên hy vọng liệu pháp điều trị lạc nội mạc tử cung đầu tiên trên thế giới.