Cơ sở nghiên cứu: Bệnh tăng cholesterol máu có tính gia đình (Familial hypercholesterolemia - FH) là bệnh lý di truyền gen trội có LDL-C trong máu tăng cao, hậu quả gây bệnh mạch vành sớm. Hiểu biết về bệnh này tại Việt Nam còn hạn chế. Do đó, nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu sau: Xác định tỷ lệ bệnh nhân bị tăng Cholesterol máu có tính gia đình trong các trường hợp có bệnh mạch vành sớm; Tìm hiểu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân FH.

Hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 677 bệnh nhân có bệnh mạch vành sớm, áp dụng tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh FH của Dutch (sửa đổi theo 95% bách phân vị LDL-C máu của người Việt Nam).

Kết quả nghiên cứu cho thấy, tỷ lệ FH ở bệnh nhân bệnh mạch vành sớm là 2.7%. Trong 18 bệnh nhân FH: 77.8% bệnh nhân FH có hẹp ≥70% đường kính lòng mạch ít nhất 1 nhánh động mạch vành và có 12 trường hợp đặt stent, 2 trường hợp bắc cầu chủ vành. Nghiên cứu cho thấy bệnh lý FH là thường gặp ở nhóm người trẻ tuổi có bệnh mạch vành mắc bệnh FH và phần lớn có tổn thương mạch vành nghiêm trọng.