Glôcôm bẩm sinh nguyên phát là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đã được xác định có liên quan với đột biến gen CYP1B1. Bệnh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây mù lòa ở trẻ em. Việc phát hiện đột biến CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát là rất cần thiết, cấp bách để tạo điều kiện tư vấn di truyền cho người lành mang gen bệnh. Đột biến gen CYP1B1 chủ yếu là đột biến điểm trên exon 2 và exon 3. Tuy nhiên, tỷ lệ phát hiện đột biến CYP1B1 thay đổi cho từng chủng tộc, ở Châu Á tỷ lệ này từ 17,2% đến 33,3%. Ở Việt Nam, hiện nay chưa có nghiên cứu nào xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Nghiên cứu này nhằm xác định đột biến gen CYP1B1 trên bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự.