Nghiên cứu
[ Đăng ngày (15/02/2019) ]
|
|
Áp dụng kỹ thuật mlpa trong phát hiện đột biến xóa đoạn gen cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase
|
|
|
Nghiên cứu do nhóm tác giả Trần Vân Khánh, Vũ Chí Dũng, Trần Huy Thịnh, Lương Hoàng Long, Lê Thị Phương, Ngô Thị Thu Hương và Tạ Thành Văn thực hiện.
|
Ảnh minh họa.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường gây nên do đột biến gen CYP21A2 trong đó đột biến xóa đoạn được phát hiện chiếm tỷ lệ 20 - 25%. Kỹ thuật MLPA là kỹ thuật thường được áp dụng với hiệu quả và độ chính xác cao. Kỹ thuật MLPA được áp dụng để xác định đột biến xóa đoạn trên 102 bệnh nhân.
Kết quả cho thấy, 35/102 (34,3%) bệnh nhân có đột biến xóa đoạn gen CYP21A2. Trong số các bệnh nhân đã được phát hiện đột biến, 85,7% đột biến được phát hiện ở bệnh nhân thể mất muối, 14,3% được phát hiện ở bệnh nhân thể nam hóa đơn thuần. Đột biến đồng hợp tử chiếm 57,2%, đột biến dị hợp tử chiếm 42,8%. Nghiên cứu đã phát hiện được 9 kiểu gen, kiểu gen có tỷ lệ xuất hiện cao nhất là dị hợp tử xóa đoạn Del/– với 34,1%, tiếp đến là kiểu gen Del/Del với 28,6%, đột biến đồng hợp tử xóa đoạn exon 1 - 3 chiếm tỷ lệ là 14,3%, các dạng đột biến còn lại chiếm tỷ lệ từ 2,9 - 5,6%. |
vtvanh
Theo http://tapchinghiencuuyhoc.vn |