Đề tài được thực hiện nhằm xác định các nguyên nhân di truyền phổ biến gây vô sinh ở nam giới 18-49 tuổi có một độ tinh trùng <5 triệu/mL bằng kỹ thuật QF-PCR tại bệnh viện phụ sản TP Cần Thơ; tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến các nguyên nhân di truyền phổ biến gây vô sinh ở nam giới 18-49 tuổi có mật độ tinh trùng <5 triệu/mL tại bệnh viện phụ sản TP Cần Thơ; xây dựng quy trình tư vấn di truyền hỗ trợ sinh sản cho bệnh nhân nam vô sinh có mật độ tinh trùng < 5 triệu/mL tại bệnh viện phụ sản TP Cần Thơ.
Thành viên hội đồng nghiệm thu.
Nhóm nghiên cứu.
Qua thời gian thực hiện, đề tài đã hoàn thành các nội dung nghiên cứu về tỷ lệ các nguyên nhân di truyền gây vô sinh ở nam giới có mật độ tinh trùng (MĐTT) ≤5 triệu /mL bằng kỹ thuật QF-PCR tại bệnh viện Phụ sản TP.Cần Thơ chiếm 34,6% (130/375 trường hợp), gồm mất đoạn AZF: chiếm tỷ lệ cao nhất 78,4% (102/130 trường hợp), nhân đoạn DAZ, hội chứng Klinefelter, hội chứng Klinefeter có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể Y và hội chứng nam 46,XX âm tính với SRY. Mất một phần đoạn AZFc lưu hành phổ biến nhất, chiếm 78,4% (80/102 trường hợp). Có 7 kiểu mất một phần đoạn AZFc được ghi nhận, trong đó có 4 kiểu mới được phát hiện, gồm mất đoạn sY1191-sY1192, mất đoạn sY1291, mất 2 gen DAZ - 1 gen CDY1 và mất 1 gen CDY1. Về đặc điểm nội tiết tố, tinh dịch đồ và một số yếu tố liên quan đến vô sinh nam ở nam giới vô sinh có đột biến và không có đột biến nhiễm sắc thể có MĐTT ≤5 triệu /mL, cho thấy pH và thể tích tinh dịch trung bình tương ứng là 7,51±0,39 và 2,86±1,58 mL, Nhóm nam giới vô tinh chiếm 104/375 trường hợp (27,7%) và nhóm thiểu tinh nặng chiếm 271/375 trường hợp (72,3%). Nồng độ hormon FSH, LH và testosteron bình thường chiếm tỷ lệ cao, tương ứng là 67,2%, 92,8% và 83,2%. Ngoài ra, bất thường về nội tiết chiếm 42,1% (158/375 trường hợp); trong đó tổn thương tế bào mầm nguyên phát gặp nhiều nhất là 39,2% (62/158 trường hợp). Nghiên cứu chưa ghi nhận mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa tuổi, BMI với đột biến NST và giữa đột biến NST với nồng độ hormon. Về giải trình tự một số đoạn ở vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y ở nam giới có MĐTT< 5 triệu/mL: kết quả giải trình tự cho thấy sự đa hình của đoạn gen được khuếch đại bằng cặp mồi của chỉ dấu di truyền sY1291 là hoàn toàn chính xác.
Kết quả nghiên cứu có ý nghĩa rất lớn trong việc hỗ trợ chẩn đoán, tư vấn và điều trị vô sinh hiệu quả và ít tốn kém hơn cho bệnh nhân tại bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ nói riêng và khu vực đồng bằng sông Cửu Long nói chung.
Hội đồng nghiệm thu đã đánh giá cao kết quả nghiên cứu của đề tài và đánh giá xếp loại đề tài xuất sắc. |