Sau hơn 20 năm nghiên cứu, các nhà khoa học của Trung tâm Nghiên cứu Thực nghiệm và Lâm sàng (ECRC) đã nhận diện được gien gây hội chứng hiếm gặp này, ảnh hưởng nặng đến bệnh huyết áp nếu không được điều trị, bệnh thường dẫn đến tử vong trước 50 tuổi.

Trong sáu gia đình không có liên quan với nhau, các nhà khoa học đã phát hiện ra đột biến gien khác thường trong gien mã hóa phosphodiesterase-3A (PDE3A). Đột biến gien gây ra bệnh huyết áp cao và các xương chi ngắn lại, đặc biệt là xương bàn tay và xương bàn chân ngắn.

Hội chứng này là hình thức đầu tiên của bệnh huyết áp cao theo thuyết di truyền của Mendel (kháng muối) không dựa trên sự tái hấp thu muối tuy nhiên bệnh có liên quan trực tiếp đến sức chịu đựng của các mạch máu nhỏ.

Các nhà khoa học cho biết bệnh huyết áp cao trong gia đình được khảo sát không có liên quan đến lượng muối có trong khẩu phần ăn. Cho đến nay, các nhà khoa học cho rằng ăn quá nhiều muối gây tổn thương cho thận và khiến huyết áp tăng.

Các nhà khoa học đã nghiên cứu sự phát triển các hình thức di truyền bệnh huyết áp cao chỉ liên quan trực tiếp đến mạch máu và không liên quan trực tiếp đến thận.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Genetics.