Gien POC5 chịu trách nhiệm gây vẹo cột sống tự phát ở những gia đình gốc Pháp.

Bí ẩn xoay quanh nguyên nhân gây chứng vẹo cột sống, là một biến dạng cột sống ba chiều, theo tác giả nghiên cứu Florina Moldovan từ Trường Đại học Montreal ở Canada.

Cho đến nay, nhiều gien được cho là nguyên nhân gây vẹo cột sống ở người dân, tuy nhiên, gien gây vẹo cột cho gia đình người Pháp vẫn chưa được biết.

Vẹo cột sống là căn bệnh có nguồn gốc từ bên ngoài và có thể có biểu hiện gien gây bệnh. Phát hiện này cho phép các nhà khoa học xác định gien gây bệnh đầu tiên, là bước tiến quan trọng hướng tới việc giải mã nguyên nhân di truyền.

Một biến thể của gien POC5 ban đầu được xác định bởi trình tự ADN trong các mẫu nghiên cứu, các nhà khoa học đã thu thập được từ một gia đình lớn người Pháp, trong đó có một số thành viên bị ảnh hưởng của chứng vẹo cột sống tự phát.

Những biến thể khác của gien POC5 đã được phát hiện ở những gia đình bị chứng vẹo cột sống và những người bị chứng vẹo cột sống không theo thứ tự ưu tiên trong gia đình.

Khả năng gây bệnh của biến thể gien POC5 được ghi lại trong tài liệu bằng cách sử dụng cá ngựa vằn, mô hình động vật có gien gây vẹo cột sống, theo tác giả nghiên cứu Shunmoogum (Kessen) Patten từ trung tâm nghiên cứu ở Canada.

Mô hình này cho thấy biểu hiện của gien POC5 ở người gây biến dạng cột sống có ở một nửa phôi của cá ngựa vằn.

Các biến dạng tương tự như những biến dạng được quan sát ở những bệnh nhân vẹo cột sống.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nghiên cứu lâm sàng.