Viêm võng mạc sắc tố làm tổn thương võng mạc và các triệu chứng ban đầu của bệnh làm giảm thị lực vào ban đêm và thị lực ngoại vi có thễ dẫn đến mù lòa.

Võng mạc hoạt động giống như một màng phủ khi võng mạc chuyển đổi hình ảnh thành tín hiệu có thể được xử lý bởi bộ não.

Những gì mà các nhà khoa học đã phát hiện ra là một đột biến trong các gia đình từ bang Louisiana, Canada và Sicily. Bằng chứng cho thấy các đột biến phát sinh ở tổ tiên sống cách đây nhiều thế kỷ, theo Stephen P . Daiger từ Trung tâm Y tế, Trường Đại học Taxas.

Các nhà khoa học đã phát hiện ra tổng số có 60 gien  có liên quan đến mất thị lực.

Thông tin này rất quan trọng, giúp các gia đình bị ảnh hưởng đối phó với các rối loạn, và giúp giải thích cơ sở sinh học của các bệnh này và mục tiêu điều trị bệnh bằng thuốc và liệu pháp gien.

Daiger đang cố gắng thực hiện một bước đột ở các bệnh có khả năng bị mù.

Được trang bị các hồ sơ di truyền của các thành viên gia đình, nhóm nghiên cứu Daiger đã xác định sự khác biệt trong cấu trúc di truyền của những người có bệnh.

Các nhà khoa học cũng sử dụng lịch sử gia đình và các xét nghiệm AND để thu thập thông tin về bản chất di truyền của bệnh.

Có nhiều loại viêm võng mạc sắc tố khác nhau và phòng xét nghiệm của Daiger đã tập trung vào các loại nhiễm sắc thể có tính trội.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nghiên cứu Nhãn khoa .