Bệnh thận mãn tính là một tình trạng khi chức năng lọc máu của thận bị suy giảm dần dần, gây ra các biến chứng như cao huyết áp, thiếu máu, loãng xương và suy tim. Bệnh này có thể được gây ra bởi nhiều yếu tố, trong đó có di truyền. Một số người có các biến thể gen liên quan đến bệnh thận, làm tăng nguy cơ mắc bệnh này.

Tuy nhiên, việc xác định những người có di truyền bệnh thận không phải là dễ dàng, vì có rất nhiều biến thể gen có thể ảnh hưởng đến chức năng thận, và mỗi biến thể chỉ góp phần nhỏ vào nguy cơ tổng thể. Do đó, các nhà khoa học từ Đại học Yale và Đại học Pennsylvania đã phát triển một thuật toán máy học để tính toán điểm số di truyền cho mỗi cá nhân, dựa trên hàng trăm biến thể gen liên quan đến bệnh thận.

Thuật toán này được huấn luyện bằng cách sử dụng dữ liệu từ hơn 400.000 người trong Cơ sở dữ liệu Anh về Di truyền và Sức khỏe (UK Biobank), một kho lưu trữ lớn về thông tin y tế và gen của người Anh. Các nhà khoa học đã tìm ra các biến thể gen có liên quan đến chỉ số sức khỏe của thận, như lượng creatinine trong máu và tỷ lệ lọc glomeruli (GFR). Họ sau đó đã sử dụng thuật toán để tính điểm số di truyền cho mỗi cá nhân, và so sánh với kết quả theo dõi sức khỏe của họ trong vòng 10 năm.

Kết quả cho thấy thuật toán có khả năng phân loại được những người có nguy cơ cao và thấp mắc bệnh thận mãn tính, với độ chính xác cao hơn so với các phương pháp hiện tại. Thuật toán cũng có thể dự đoán được sự suy giảm chức năng thận trong tương lai ở những người chưa có triệu chứng bệnh. Ngoài ra, thuật toán cũng cho thấy mối liên quan giữa điểm số di truyền và các yếu tố khác như tuổi, giới tính, chủng tộc, tiền sử bệnh và lối sống.

Các nhà khoa học hy vọng rằng thuật toán này sẽ được áp dụng vào thực tiễn lâm sàng để giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời cho những người có di truyền bệnh thận. Điều này có thể giúp giảm thiểu các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Nghiên cứu này đã được công bố trong tạp chí JAMA Network Open.