Ung thư vòm họng (Nasopharyngeal cancer - NPC) là loại ung thư ác tính với sự xâm lấn tại chỗ, di căn sớm và có tính chất địa lý. NPC gặp phổ biến ở khu vực Nam Trung Quốc, Đông Nam Á, Bắc Cực và Trung Đông. Năm 2018 trên thế giới có khoảng 129.079 trường hợp mới mắc và 72.897 trường hợp tử vong do NPC. Việt Nam nằm trong nhóm các nước có tỉ lệ mắc NPC cao, thống kê năm 2018 cho thấy có 6.212 trường hợp mắc mới, 4.232 trường hợp tử vong do NPC.
MICA (MHC class I polypeptide–related sequence A) là một kháng nguyên thường được biểu hiện trong khối u biểu mô, đặc biệt là biểu mô đường tiêu hóa. Một thụ thể cho MICA đã được phát hiện trên hầu hết các tế bào γδT, CD8+, tế bào αβT và tế bào diệt tự nhiên NK là NKG2D (Natural killer group 2 D receptor). Ở các tế bào bình thường, MICA có mức độ biểu hiện thấp nhưng trong các tế bào bệnh lý/ung thư mức độ biểu hiện tăng cao.
MICA được biết đến là một kháng nguyên thường được biểu hiện trên các khối u thể rắn trong đó có khối u gan. MICA có mức độ biểu hiện thấp ở các tế bào bình thường nhưng tăng cao ở các tế bào bệnh lý/ung thư. Nghiên cứu với mục tiêu là xác định mối liên quan của SNP RS2596542 với nguy cơ mắc ung thư vòm họng (Nasopharyngeal cancer - NPC) đã chứng minh được đa hình đơn nucleotide (SNPs) RS2596542 của gen MICA làm thay đổi nguy cơ mắc NPC.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu bệnh chứng, chọn mẫu thuận tiện. Nhóm chứng là 135 mẫu máu ngoại vi của những người khỏe mạnh bình thường, không có tiền sử bị bệnh NPC, không tiềm ẩn nguy cơ các bệnh mãn tính hoặc bệnh ác tính, chọn ghép cặp xấp xỉ tuổi (± 5 tuổi, cùng giới) so với nhóm bệnh và được thu thập ngẫu nhiên từ bệnh viện trường Đại học Y Hà Nội. Nhóm bệnh là 144 mẫu mô sinh thiết của bệnh nhân NPC chưa được tiến hành phác đồ điều trị và được chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm mô bệnh học tại Trung tâm giải phẫu bệnh và sinh học phân tử, bệnh viện K cơ sở Tân Triều.
Thời gian và địa điểm nghiên cứu: Nghiên cứu thực hiện từ tháng 02/2020 - 03/2021 tại Khoa Kỹ thuật Y học và Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein, trường Đại học Y Hà Nội.
Kết quả: Kiểu gen và alen của RS2596542 MICA được xác định bởi kỹ thuật Realtime PCR. Tỷ lệ kiểu gen của MICA tại RS2596542 trên bệnh nhân NPC lần lượt là: 34,72% CC; 44,44% CT; 20,84% TT. Kiểu gen TT và alen T của nhóm bệnh cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm chứng với lần lượt (p=0,01*; OR=2,47; 95%CI: 1,22-4,97) và (p=0,01*; OR=1,51; 95%CI: 1,07-2,13).
Đặc điểm kiểu gen và alen của MICA tại SNPs RS2596542
Nghiên cứu này đã chỉ ra mối liên quan giữa alen T tại SNP RS2596542 của gen MICA trong việc làm tăng nguy cơ mắc NPC. Kết quả cho thấy rằng SNP này có thể được sử dụng như một dấu ấn sinh học tiềm năng để sàng lọc NPC ở Việt Nam. |