Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) thuộc nhóm bệnh lý di truyền dòng tế bào hồng cầu khá phổ biến trên toàn thế giới. Ở thể nặng bệnh gây ra tình trạng thiếu máu, tan máu trường diễn cho người bệnh buộc họ phải truyền máu và thải sắt để duy trì sự sống. Tại Việt Nam, theo ước tính hàng năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh thể nặng, có nhu cầu được điều trị định kỳ. Điều này đã tạo ra một thách thức cho ngành huyết học trong việc đảm bảo nguồn máu truyền vốn ngày càng khan hiếm. Đồng thời, chi phí cho điều trị cũng tạo ra gánh nặng rất lớn cho gia đình người bệnh và bảo hiểm y tế. Để giải quyết các vấn đề đó, việc xây dựng chiến lược dự phòng thalassemia ngày càng trở lên cấp thiết. Bệnh thalassemia có đặc điểm là tỷ lệ lưu hành cao trong nhóm dân tộc Tày, Dao, giao động trong khoảng 9 – 63%, trong khi dân tộc Kinh chỉ chiếm từ 1-4%. Phân bố kiểu gen cũng có sự có sự khác biệt tuỳ theo từng vùng địa lý khác nhau. Do vậy, các số liệu về tần xuất mang gen và kiểu gen gây bệnh của từng vùng miền và với các nhóm dân tộc Tày, Dao khác nhau rất có ý nghĩa trong xây dựng chiến lược dự phòng thalassemia.

Tuyên Quang là một tỉnh thuộc khu vực miền núi Đông Bắc, nơi tập trung sinh sống của phần đông các nhóm dân tộc Tày, Dao… là các nhóm có nguy cơ cao mang gen bệnh thalassemia. Theo báo cáo thường niên, bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang tiếp nhận hàng trăm lượt bệnh nhi đến khám và điều trị thalassemia hàng năm và con số này có xu hướng ngày càng gia tăng theo thời gian. Các nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, huyết học thalassemia đã được tiến hành tại bệnh viện đa khoa tỉnh Tuyên Quang, tuy vậy các số liệu tại bệnh viện chưa thể đại diện để ước lượng tỷ lệ mắc mới của người dân trong cộng đồng. Do đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm mục tiêu: “Xác định tần xuất lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia trong nhóm trẻ người dân tộc Tày, Dao tại Tuyên Quang”. Đây là nghiên cứu sàng lọc dựa vào cộng đồng đầu tiên được triển khai trên toàn tỉnh Tuyên Quang. Nghiên cứu có ứng dụng kỹ thuật sinh học phân tử trong sàng lọc các đột biến xoá đoạn thông thường trên gen tổng hợp chuỗi alpha globin. Kết quả nghiên cứu hy vọng sẽ góp phần giải thích tốt hơn cho hạn chế về kỹ thuật và cỡ mẫu của các nghiên cứu trước đó.

Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Nghiên cứu sử dụng chỉ số MCV<80fL kết hợp test DCIP để sàng lọc thalassemia, và HbE. Phân tích thành phần huyết sắc tố và xác định đột biến trên gen globin alpha được thực hiện cho các trường hợp dương tính với xét nghiệm sàng lọc.

Sơ đồ chiến lược sàng lọc trẻ mang gen thalassemia

Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ lưu hành gen bệnh thalassemia chung cho nhóm trẻ người dân tộc Tày, Dao tại Tuyên Quang là 28,1%. 4 loại đột biến đơn alen trên gen globin alpha đã được phát hiện bao gồm kiểu --SEA, -α3.7; -αCS; -α4.2.

Từ kết quả nghiên cứu dẫn đến kết luận tần xuất lưu hành gen bệnh thalassemia chung trong nhóm trẻ dân tộc Tày, Dao tại Tuyên Quang là 28,1%. 6 nhóm kiểu hình mang gen thalassemia được phát hiện với 10 kiểu tổ hợp gen đột biến. Đột biến -- SEA chiếm tỷ lệ cao nhất trong các kiểu đột biến đơn alen (72,09%).