U quái giáp là một thể bệnh lâm sàng hiếm gặp, chiếm tỉ lệ dưới 1% các loại u buồng trứng và dưới 2,7% các loại u quái của buồng trứng. Loại u buồng trứng này được đặc trưng bởi thành phần mô tuyến giáp chiếm ưu thế vượt trội so với các thành phần còn lại, tiêu chuẩn chẩn đoán mô học được xác định khi thành phần mô tuyến giáp chiếm hơn 50%, nhuộm hoá mô miễn dịch cho thấy biểu hiện dương tính với Thyroid Transcription factor – 1 (TTF-1), Pair-Box Gene 8 (PAX8) và thyroglobulin. Hầu hết các loại u quái giáp của buồng trứng là lành tính, tuy nhiên vẫn tồn tại các thể ác tính với tỉ lệ rất hiếm, khoảng 0,05% các loại u buồng trứng, gây ra nhiều bối rối cho các nhà lâm sàng trong việc chẩn đoán, quản lý và tư vấn cho bệnh nhân. Trong các thể ác tính của u quái giáp thì ung thư biểu mô tuyến giáp dạng nhú là thể bệnh thường gặp hơn cả. Biểu hiện về lâm sàng, hình ảnh cũng như các chất đánh dấu sinh học bướu của thể bệnh này hầu như không có sự khác biệt rõ ràng nào với các loại u quái khác của buồng trứng, điều này dẫn tới rất nhiều khó khăn cho các nhà lâm sàng. Chẩn đoán chỉ được xác lập sau phẫu thuật khi khảo sát mô học của khối u. Chúng tôi trình bày một ca bệnh lâm sàng ung thư biểu mô tuyến giáp dạng nhú xuất phát từ u quái giáp kèm theo các tổn thương ở tuyến giáp chính vị và nhu mô lách, đồng thời cho thấy sự phối hợp liên chuyên khoa trong việc quản lý toàn diện và đem lại những kết quả tốt đẹp cho bệnh nhân mắc thể bệnh lâm sàng hiếm gặp này.

Ca lâm sàng: Bệnh nhân nữ 37 tuổi, nhập viện với khối u buồng trứng hai bên và được phẫu thuật nội soi bóc u với chẩn đoán trước mổ là u quái trưởng thành của buồng trứng hai bên, kích thước lớn gây cảm giác trằn nặng vùng chậu. Mô học sau phẫu thuật được xác định là ung thư biểu mô tuyến giáp dạng nhú xuất phát từ u quái giáp. Với kết quả mô học như vậy, chúng tôi tiến hành các khảo sát liên quan tiếp theo và phát hiện một nang giáp phân loại TRADS 2 và một tổn thương ở lách nghi ngờ là tổn thương di căn. Sự phối giữa các nhà lâm sàng về ung thư, phụ khoa, nội tiết và hình ảnh can thiệp đã giúp đánh giá và đưa ra hướng điều trị thích hợp cho bệnh nhân. Sau khi được phẫu thuật lần hai nội soi cắt hai phần phụ, mạc nối lớn và phân giai đoạn, bệnh nhân được theo dõi định kỳ và kết cục ngắn hạn cho thấy một kỳ vọng rất khả quan.

Kết luận: Ung thư biểu mô tuyến giáp dạng nhú phát sinh từ u quái giáp là thể bệnh hiếm gặp, đặt ra thách thức lớn trong chẩn đoán và điều trị. Hiện chưa có hướng dẫn chuẩn hóa về tiếp cận và xử trí do số lượng ca bệnh rất hạn chế. Trong bối cảnh đó, việc đánh giá toàn diện, cá thể hóa điều trị và đặc biệt là sự phối hợp liên chuyên khoa đóng vai trò then chốt, góp phần cải thiện kết cục điều trị và tiên lượng cho bệnh nhân.