Patel đã dẫn đầu nhóm nghiên cứu sử dụng phương pháp chỉnh sửa gen để sửa chữa sự thay đổi DNA gây ra bệnh não động kinh và phát triển SCN8A. Rối loạn di truyền nghiêm trọng này có thể gây ra co giật, khó khăn trong học tập và vận động, và đôi khi dẫn đến tử vong đột ngột.

Kết quả nghiên cứu của nhóm cho thấy việc trực tiếp điều chỉnh các đột biến gây bệnh có thể mở ra hướng đi mới trong điều trị các bệnh động kinh di truyền nghiêm trọng và các bệnh di truyền khác. Kết quả nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Nghiên cứu Lâm sàng (Journal of Clinical Investigation).

Bệnh động kinh liên quan đến gen SCN8A là một tình trạng hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 56.000 ca sinh – chiếm khoảng 1% tổng số các trường hợp động kinh. Các chuyên gia tin rằng nhiều trường hợp không được chẩn đoán. Nguyên nhân của bệnh là do sự thay đổi trong một gen cho phép quá nhiều natri xâm nhập vào tế bào não, khiến chúng hoạt động quá mức. Tình trạng này có thể dẫn đến các cơn co giật thường khó điều trị, cùng với những khó khăn về phát triển thể chất và nhận thức.

Các triệu chứng thường xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, nhưng mức độ nghiêm trọng có thể rất khác nhau. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, tình trạng này tiềm ẩn nguy cơ tử vong đột ngột, không rõ nguyên nhân.

Do tính chất nghiêm trọng và thực tế là các cơn động kinh thường không đáp ứng tốt với thuốc, Patel và nhóm của ông đã nhắm vào nguyên nhân gốc rễ để tìm ra các phương pháp điều trị tốt hơn. Họ đã chuyển sang chỉnh sửa base, một kỹ thuật cho phép các nhà khoa học thực hiện những thay đổi chính xác đối với DNA bằng cách thay đổi các khối cấu tạo đơn lẻ của gen.

Độ chính xác cao của kỹ thuật chỉnh sửa base cho phép các nhà khoa học tránh được những tác dụng phụ không mong muốn có thể đi kèm với chỉnh sửa gen. Patel và nhóm của ông đã sử dụng phương pháp này để sửa chữa đột biến ở chuột thí nghiệm, phát hiện ra rằng nó đã loại bỏ hoặc giảm đáng kể các cơn co giật và tăng tỷ lệ sống sót tổng thể. Nó cũng cải thiện khả năng vận động của chuột và giảm các hành vi giống như lo lắng, được sử dụng như những chỉ số gián tiếp để đánh giá lợi ích về nhận thức.

Mặc dù cần nhiều nghiên cứu hơn nữa trước khi phương pháp này có thể được sử dụng để điều trị cho người bệnh, Patel cho biết những phát hiện của nhóm ông rất đáng khích lệ, mở đường không chỉ cho việc điều trị chứng động kinh liên quan đến SCN8A mà còn cả các chứng động kinh di truyền khác.