Một mũi tiêm liệu pháp gen duy nhất đã giúp những người sinh ra bị điếc bắt đầu nghe lại được - đôi khi chỉ trong vòng một tháng. Ảnh: Shutterstock

Chứng điếc được chữa khỏi trong vài tuần nhờ liệu pháp gen

Một nghiên cứu mới cho thấy liệu pháp gen có thể cải thiện đáng kể thính lực ở những người sinh ra bị điếc bẩm sinh hoặc mất thính lực nghiêm trọng. Các nhà nghiên cứu tại Viện Karolinska, hợp tác với các bệnh viện và trường đại học ở Trung Quốc, đã điều trị cho mười bệnh nhân và nhận thấy thính lực được cải thiện trong tất cả các trường hợp. Liệu pháp này cũng được dung nạp tốt. Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên Tạp chí Nature Medicine.

"Đây là một bước tiến lớn trong điều trị bệnh điếc bằng phương pháp di truyền, một bước tiến có thể thay đổi cuộc sống của cả trẻ em và người lớn", Maoli Duan, chuyên gia tư vấn và giảng viên tại Khoa Khoa học Lâm sàng, Can thiệp và Công nghệ, Viện Karolinska, Thụy Điển, đồng thời là một trong những tác giả chính của nghiên cứu, cho biết.

Nhắm mục tiêu vào gen OTOF

Cuộc thử nghiệm bao gồm mười bệnh nhân trong độ tuổi từ 1 đến 24, được điều trị tại năm bệnh viện ở Trung Quốc. Tất cả đều mắc chứng điếc di truyền liên quan đến đột biến trong một gen gọi là OTOF. Những đột biến này ngăn cản cơ thể sản xuất đủ protein otoferlin, một chất cần thiết để truyền tín hiệu âm thanh từ tai trong đến não.

Kết quả nhanh chóng chỉ sau một lần tiêm

Để giải quyết vấn đề này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng virus adeno-associated tổng hợp (AAV) để đưa phiên bản hoạt động của gen OTOF trực tiếp vào tai trong. Phương pháp điều trị được thực hiện bằng một mũi tiêm duy nhất qua màng ở đáy ốc tai, được gọi là cửa sổ tròn.

Hiệu quả xuất hiện nhanh chóng. Hầu hết bệnh nhân bắt đầu lấy lại được một phần thính lực trong vòng một tháng. Sau sáu tháng, tất cả những người tham gia đều cho thấy sự cải thiện rõ rệt. Trung bình, mức độ âm thanh mà họ có thể nghe được đã giảm từ 106 decibel xuống còn 52 decibel.

Hiệu quả điều trị tốt nhất được ghi nhận ở bệnh nhân trẻ tuổi

Trẻ em cho thấy phản ứng tích cực nhất, đặc biệt là trẻ từ 5 đến 8 tuổi. Một bé gái 7 tuổi đã gần như lấy lại được thính lực hoàn toàn và có thể trò chuyện hàng ngày với mẹ chỉ sau 4 tháng điều trị. Đồng thời, liệu pháp này cũng mang lại những cải thiện đáng kể cho bệnh nhân người lớn.

"Các nghiên cứu nhỏ hơn ở Trung Quốc trước đây đã cho thấy kết quả tích cực ở trẻ em, nhưng đây là lần đầu tiên phương pháp này được thử nghiệm trên cả thanh thiếu niên và người lớn", Tiến sĩ Duan cho biết. "Thính lực đã được cải thiện đáng kể ở nhiều người tham gia, điều này có thể tác động sâu sắc đến chất lượng cuộc sống của họ. Chúng tôi sẽ tiếp tục theo dõi những bệnh nhân này để xem hiệu quả kéo dài bao lâu."

Phương pháp điều trị được chứng minh là an toàn

Liệu pháp này được chứng minh là an toàn và dung nạp tốt. Tác dụng phụ được báo cáo phổ biến nhất là giảm bạch cầu trung tính, một loại bạch cầu. Không có phản ứng phụ nghiêm trọng nào được ghi nhận trong suốt thời gian theo dõi từ 6 đến 12 tháng.

Mở rộng ứng dụng liệu pháp gen trong điều trị chứng mất thính lực

"OTOF chỉ là bước khởi đầu," Tiến sĩ Duan nói. "Chúng tôi và các nhà nghiên cứu khác đang mở rộng công việc của mình sang các gen gây điếc phổ biến hơn, chẳng hạn như GJB2 và TMC1. Những gen này khó điều trị hơn, nhưng các nghiên cứu trên động vật cho đến nay đã cho thấy kết quả đầy hứa hẹn. Chúng tôi tin tưởng rằng bệnh nhân mắc các loại điếc di truyền khác nhau một ngày nào đó sẽ có thể được điều trị."