Phát hiện người mẹ mang gen bệnh, tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh sẽ giúp làm giảm tỷ lệ bệnh nhân DMD trong cộng đồng. Nhiều kỹ thuật và phương pháp chẩn đoán sớm căn bệnh này đã được nghiên cứu đưa vào ứng dụng. Các phương pháp chẩn đoán dựa trên lâm sàng thường đem lại chẩn đoán chính xác nhưng lại muộn, khiến cho sự can thiệp của người thầy thuốc hết sức hạn chế. Các kỹ thuật chẩn đoán sinh học phân tử phát triển trong những năm gần đây đã đem lại lợi ích đáng kể cho gia đình bệnh nhân.

Các tác giả Trần Vân Khánh, Tạ Thành Văn đã tiến hành đề tài với mục tiêu áp dụng quy trình chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng kỹ thuật Multiplex Ligation - dependent Probe Amplification (MLPA). Quy trình được áp dụng trên 3 thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh DMD. Trong 3 thai phụ, 1 thai phụ được phát hiện là người mang gen bệnh nên có chỉ định chọc ối; 2 thai phụ không phải là người mang gen nên không có chỉ định chọc ối và được tư vấn giữ thai. Kết quả chẩn đoán trước sinh cho thấy thai nhi là nam, không mang gen đột biến và thai phụ này cũng được tư vấn giữ thai. Kết quả nghiên cứu đã cho thấy quy trình chẩn đoán trước sinh bệnh DMD bằng kỹ thuật MLPA đã được hoàn thiện và áp dụng thành công ở Việt Nam. Điều này mở ra một triển vọng ứng dụng rộng rãi quy trình này ở các trung tâm chẩn đoán trước sinh tuyến trung ương.