Phôi thai tuần thứ tám

Năm 1893, Schmorl phát hiện sự tồn tại của tế bào (TB) phôi thai ở phổi của phụ nữ mang thai. Sau nhiều nghiên cứu, đến nay đã khẳng định sự có mặt của TB phôi thai trong máu ngoại vi của mẹ. Từ tuần thứ 8 của thai kỳ, đã phát hiện được các TB của thai gồm: trophoblast, bạch cầu, hồng cầu nhân, TB gốc. Số lượng các TB này rất thấp, nhưng mang vật chất di truyền của phôi thai, do vậy rất có ý nghĩa trong chẩn đoán dị tật sớm cho thai. Tuy nhiên, có sự khác biệt giữa các TB: trophoblast xuất hiện sớm nhất, nhanh bị hủy, không có kháng nguyên bề mặt đặc hiệu; bạch cầu phôi thai tồn tại cả sau thai kỳ, không có kháng nguyên bề mặt đặc hiệu; hồng cầu nhân xuất hiện sớm và tồn tại trong suốt thai kỳ, có kháng nguyên bề mặt đặc hiệu. Do vậy, các nghiên cứu trên thế giới tập trung vào phân tách hồng cầu nhân. Tách được riêng biệt TB phôi thai trong máu ngoại vi của mẹ đã mở ra một hướng mới trong chẩn đoán trước sinh bằng biện pháp không can thiệp.

Qua nghiên cứu này, nhóm nghiên cứu chứng minh được trong máu ngoại vi của mẹ từ tuần thứ 8 có xuất hiện TB phôi thai tự do bằng kỹ thuật nhuộm huỳnh quang đặc hiệu nhiệm sắc thể Y. Nghiên cứu này góp phần mở ra một hướng mới trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể và bệnh di truyền bằng phương pháp không can thiệp.