Nghiên cứu được thực hiện với bệnh nhân 05 tuổi người Việt Nam được đưa vào Bệnh viện Nhi Trung ương với biểu hiện ban đầu là giảm vận động tứ chi, được chẩn đoán lâm sàn và hóa sinh ban đầu là thiếu hụt 11β-hydroxylase.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia, CAH) là một trong những bệnh di truyền liên quan tới sự tổng hợp cortisol, thông thường xuất hiện với tăng mạnh hàm lượng androgen gây ra hiện tượng tính nam hóa ở nữ. Nguyên nhân chính gây bệnh là do sự bất hoạt toàn bộ hay một phần hoạt tính những enzyme tham gia quá trình tổng hợp steroid hormone tuyến thượng thận, gây ảnh hưởng đến sự tổng hợp cortisol, ngoài ra sự suy giảm hoạt tính 11β-hydroxylase do đột biến trên gen CYP11B1 là nguyên nhân chủ yếu thứ 2. Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả đã nghiên cứu trên mẫu máu bệnh nhi trai có những biểu hiện liệt mềm tứ chi và xuất hiện sắc tố trên da. Các xét nghiệm về hóa sinh và lâm sàn cho thấy bệnh nhân có biểu hiện CAH do đột biến trên gen CYP11B1. Toàn bộ đoạn gen CYP11B1 của bệnh nhân đã được nhân lên bằng PCR và sản phẩm PCR được giải trình tự gen trực tiếp để xác định đột biến.

Kết quả sàng lọc đột biến đã phát hiện ra hai đột biến điểm trên gen CYP11B1 (p.R43Q, CGG→CAG và p.A386V, GCG→GTG) ở dạng dị hợp tử. Sự biểu hiện protein của 2 đột biến (p.R43Q và p.A386V) trong tế bào động vật COS-1 đã cho thấy đột biến p.R43Q làm giảm 45 ±7.5% hoạt tính 11β-hydroxylase trong khi đột biến p.A386V không ảnh hưởng tới hoạt tính enzyme. Kết quả này đã chỉ ra mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh. Từ các kết quả di truyền phân tử kết hợp với các nghiên cứu lâm sàng và hóa sinh có thể giúp cho các bác sĩ đưa ra hướng điều trị đúng cũng như đưa ra lời khuyên di truyền cho bệnh nhân và gia đình họ.