Ảnh minh họa

Bộ gen này được gọi là ARN (axit ribonucleic) không mã hóa, không chứa sơ đồ chi tiết cho việc tạo ra protein nhưng bao gồm hơn 95% hệ gen người. Về cơ bản tất cả các ARN mã hóa và không mã hóa đều có nguồn gốc tại cùng một vị trí trong hệ gen người. Phát hiện này có thể giúp chỉ ra chính xác nơi cư trú của những căn bệnh phức tạp từ nguồn gốc di truyền của nhiều căn bệnh cư trú bên ngoài vùng mã hóa của bộ gen.

Trong quá trình sao chép, ADN được sao chép thành ARN – vật liệu di truyền sợi đơn này được cho là có trước sự xuất hiện của ADN trên Trái đất – nhờ một enzyme gọi là ARN polymerase. Sau một vài bước nữa, các gen được mã hóa và cuối cùng tạo ra protein.

Để tìm hiểu nơi bắt đầu sao chép, Pugh và Venters xác định ở các vị trí dọc theo chuỗi nhiễm sắc thể người, nơi các quá trình sao mã protein của các ARN không mã hóa bắt đầu. Hai ông đã tìm ra “cỗ máy đầu tiên” tạo ra các ARN. Cỗ máy này lắp ráp các ARN, sau đó tạo ra ARN, rồi tiếp đến là protein.

Pugh và Venters đã sửng sốt khi phát hiện 160.000 cỗ máy đầu tiên này, trong khi con người chỉ có 30.000 gen, không dưới 10.000 cỗ máy đầu tiên đã thực sự được tìm thấy ngay tại vị trí của gen.

Nghiên cứu này có thể là một bước tiến trong việc giải quyết vấn đề “sự mất tích di truyền” – một khái niệm diễn tả cách tại sao đặc tính tiêu biểu nhất, bao gồm nhiều loại bệnh, không thể giải thích được bằng những gen cụ thể và dường như chúng có nguồn gốc trong khu vực của bộ gen không mã hóa đối với protein.