Phát hiện này được tìm thấy trong quá trình điều tra di truyền của một gia đình người Estonia. Gia đình này đã trải qua hai lần mang thai nhưng đều bị chấm dứt sau khi siêu âm cho thấy những dị tật cấu trúc nghiêm trọng ở thai nhi. Khám nghiệm bệnh lý trong cả hai trường hợp đều cho thấy dị tật tim bẩm sinh, và ở một thai nhi, vị trí bất thường của các cơ quan nội tạng.

Đồng thời, gia đình này đã có hai đứa con khỏe mạnh. Do đó, vật liệu di truyền của gia đình đã được chuyển đến phòng thí nghiệm của Laura Kasak, Giảng viên Di truyền học người tại Đại học Tartu.

Vì cả bố và mẹ đều khỏe mạnh nhưng thai nhi lại có những bất thường phát triển tương tự, Kasak nghi ngờ đây là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bệnh chỉ biểu hiện khi đứa trẻ thừa hưởng biến thể gây bệnh từ cả bố và mẹ.

Phân tích đã xác nhận rằng cả hai bố mẹ đều mang một biến thể lặn hiếm gặp của gen MGRN1, một biến thể chưa được nghiên cứu sâu rộng vì nó chưa từng được liên kết với bất kỳ rối loạn cụ thể nào ở người. "Việc hai người cùng mang một biến thể gặp nhau lại càng hiếm hơn", Kasak lưu ý.

Giả thuyết của các nhà nghiên cứu càng được củng cố thêm bởi xét nghiệm di truyền trên những đứa trẻ khỏe mạnh trong gia đình: không đứa trẻ nào mang hai bản sao lỗi của gen này. Sự xác nhận bổ sung đến từ các nghiên cứu trên mô hình chuột, cho thấy gen MGRN1 bị lỗi dẫn đến các dị tật tương tự và sảy thai ở loài gặm nhấm.

Theo Kasak, cần phải nghiên cứu sâu hơn về gen này và tiến hành thêm các thí nghiệm. Tuy nhiên, ưu tiên hàng đầu là chia sẻ phát hiện này với cộng đồng khoa học để những người khác có thể nhận ra mối liên hệ này và khai thác tối đa các cơ hội mà nó mang lại.