Tổng cộng có 15 người tham gia thử nghiệm giai đoạn 1/2, bao gồm ba bệnh nhi. Mỗi bệnh nhân đều mắc chứng mù bẩm sinh Leber do đột biến ở gen GUCY2D, là gen cần thiết để sản xuất protein quan trọng cho thị lực. Căn bệnh này ảnh hưởng chưa đến 100.000 người trên toàn thế giới, và được gọi là bệnh võng mạc di truyền LCA1, gây mất thị lực ngay từ khi còn nhỏ.
Tất cả các đối tượng đều bị mất thị lực nặng với thước đo thị lực tốt nhất của họ bằng hoặc kém hơn 20/80—có nghĩa là nếu một người có thị lực bình thường có thể nhìn rõ một vật ở khoảng cách 80 feet, những bệnh nhân này sẽ phải di chuyển lên ít nhất 20 feet để nhìn thấy vật đó. Kính mang lại lợi ích hạn chế cho bệnh nhân vì chúng điều chỉnh các bất thường về khả năng tập trung quang học của mắt và không thể giải quyết các nguyên nhân y khoa gây mất thị lực, như bệnh võng mạc di truyền như LCA1.
Thử nghiệm đã kiểm tra các mức liều lượng khác nhau của liệu pháp gen, ATSN-101, được điều chỉnh từ vi sinh vật AAV5 và được tiêm dưới võng mạc bằng phẫu thuật. Đối với phần đầu tiên của nghiên cứu, các nhóm gồm ba người lớn mỗi nhóm được nhận một trong ba liều lượng khác nhau: Thấp, trung bình và cao. Đánh giá được thực hiện giữa mỗi mức liều lượng để đảm bảo rằng chúng an toàn trước khi tăng liều cho nhóm tiếp theo. Giai đoạn thứ hai của nghiên cứu chỉ bao gồm việc sử dụng các mức liều cao cho cả nhóm người lớn gồm ba người và nhóm trẻ em gồm ba trẻ, một lần nữa sau khi xem xét lại tính an toàn của các nhóm trước đó.
Sự cải thiện được nhận thấy nhanh chóng, thường là trong tháng đầu tiên, sau khi áp dụng liệu pháp và kéo dài ít nhất 12 tháng. Việc quan sát những bệnh nhân tham gia cũng đang được tiến hành. Ba trong số sáu bệnh nhân dùng liều cao được thử nghiệm để điều hướng một lộ trình di chuyển trong các mức độ ánh sáng khác nhau đã đạt được điểm số tối đa có thể. Các xét nghiệm khác sử dụng biểu đồ mắt hoặc đo các tia sáng yếu nhất mà bệnh nhân cảm nhận được trong môi trường tối.
Trong số chín bệnh nhân được dùng liều tối đa, hai người có thị lực cải thiện gấp 10.000 lần.
Nghiên cứu này nhằm xác định tính an toàn của liệu pháp gen và các mức liều lượng khác nhau của liệu pháp. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một số bệnh nhân có tác dụng phụ, nhưng phần lớn là liên quan đến chính quy trình phẫu thuật. Tác dụng phụ phổ biến nhất là xuất huyết kết mạc, vỡ các mạch máu nhỏ bên dưới bề mặt trong của mắt, sau đó lành lại. Hai bệnh nhân bị viêm mắt đã được phục hồi bằng một liệu trình dùng steroid. Không có tác dụng phụ nghiêm trọng nào liên quan đến thuốc nghiên cứu. |