Tu hài (Lutraria rhychaena, Jonas 1844) là động vật thân mềm hai  mảnh  vỏ,  là loài  thủy sản nuôi có giá trị kinh tế cao. Ở  Việt  Nam, tu hài được nuôi phổ biến ở Vân Đồn – Quảng  Ninh và Nha Trang – Khánh Hòa. Hàng năm nhu cầu con giống cho người nuôi khoảng 100 triệu con giống. Tuy nhiên, chất lượng nguồn con giống là vấn đề rất được quan tâm. Nguồn giống tu hài do di nhập từ nước ngoài vào nước ta không được kiểm soát, thường có chất lượng thấp đã gây hậu quả nghiêm trọng trong quá trình nuôi, ảnh hưởng không nhỏ đến sự phát triển bền vững nghề nuôi tu hài. Chính vì vậy, việc nghiên cứu sản xuất giống tu hài có chất lượng cao là việc làm cần thiết đối với các nhà chọn giống. Chọn giống tu hài theo phương pháp hiện đại là tìm kiếm các gen chức năng dựa trên cơ sở hệ gen tham chiếu của tu hài đã được công bố. Việc khai thác và ứng dụng hiệu quả hệ gen tham chiếu của tu hài vào quá trình nghiên cứu là điều rất cần thiết để nâng cao chất lượng di truyền cho tu hài, đồng thời tuyển chọn được những gen liên quan đến tính trạng có giá trị kinh tế, đây là hướng chọn giống mới hiện nay, góp phần nâng cao hiệu quả của quá trình chọn giống.

Đa hình nucleotide đơn được xác định do sự biến đổi trình tự DNA xảy ra khi một nucleotide (A, T, C hoặc G) trong trình tự bộ gen bị thay đổi. Sự phân bố của các SNP (Single Nucleotide Polymorphism) trong hệ gen không đồng nhất. SNP thường xảy ra với tần số khác nhau trong các phần nhiễm sắc thể khác nhau và trong các vùng không mã hóa thường cao hơn so với các vùng mã hóa. Hầu hết các SNP đều ở dạng hai alen và liên quan đến sự thay thế Cytosine (C) với Thymine (T), đây là biến thể phong phú nhất trong chuỗi DNA giữa các cá thể trong một quần thể. Những biến đổi của SNP có thể làm thay đổi tính trạng và được sử dụng để đánh giá đa dạng di truyền và tiến hóa. Trung bình ở bộ gen gà, cứ 225 bp sàng lọc được 1 SNP; đối với bộ gen người, khoảng 1.250 bp sàng lọc được 1 SNP. Ở vùng gen mã hóa các SNP có thể tác động đến 50 tính trạng quan tâm, do đó rất hiệu quả trong việc xác định mối tương quan giữa SNP và tính trạng nào đó. Lần đầu tiên ứng dụng SNP trong nghiên cứu chọn giống tu hài được tiến hành. Ở các loài thủy sản khác, các SNP được ứng dụng để sàng lọc các gen tiềm năng liên quan đến tính trạng tăng trưởng ở cá hồi Salvelinus alpinus, cá chẽm [8], tôm thẻ chân trắng Penaeus (Litopenaeus) vannamei và tôm sú P. monodon, tôm càng xanh và cá tra. Hiện nay có rất nhiều phương pháp để xác định các SNP, tuy nhiên sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới được coi là phương pháp tối ưu vì giải quyết được đồng thời nhiều vấn đề và sàng lọc được lượng lớn các SNP phục vụ cho việc phân tích di truyền.

Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả tiến hành giải trình tự gen thế hệ mới và sàng lọc chỉ thị SNP cho hai nhóm tu hài và marker SNP sàng lọc được  sẽ cung  cấp  nguồn cơ sở  dữ liệu  quan  trọng phục vụ cho công tác chọn giống ở tu hài liên quan đến tính trạng tăng trưởng trong thời gian tới.

Đối tượng nghiên cứu: Tu hài vòi trắng (Lutraria rhychaena, Jonas 1844) được nuôi tại Trung tâm giống thủy sản lợ mặn đặt tại Vân Đồn, Quảng Ninh trực thuộc Trường Cao đẳng Kinh tế, Kỹ thuật và Thủy sản – Từ Sơn – Bắc Ninh.

Kết quả điện di DNA tổng số của các mẫu tu hài tăng trưởng nhanh (giếng N1 – N5), tăng trưởng chậm (giếng C1-C5), trong đó giếng M: Marker (thang chuẩn DNA).

Nghiên cứu đã xác định được kích thước hệ gen tham chiếu cho tu hài tăng trưởng nhanh là 434Mb và tu hài sinh trưởng chậm là 429Mb. Sàng lọc và phát hiện được tổng số 1097951 điểm SNP liên quan đến tăng trưởng ở cả hai nhóm tu hài, trong đó có 703228 điểm SNP ở tu hài tăng trưởng nhanh và 394723 điểm SNP ở tu hài tăng trưởng chậm. Từ 1097951 điểm SNP ở cả hai nhóm tu hài có 372.583 SNP xuất hiện chung ở cả hai nhóm tu hài.

Nghiên cứu đã sàng lọc được 32 SNP marker tiềm năng có liên quan đến tính trạng tăng trưởng ở tu hài, trong đó có 20 SNP ở tu hài liên quan đến tăng trưởng nhanh và 12 SNP ở tu hài liên quan đến tăng trưởng chậm.