Khả năng siêu phàm của Cameron chỉ được phát hiện khi cô ở tuổi 60, sau khi cô trải qua hai ca phẫu thuật lớn và báo cáo rằng cô không cảm thấy đau hay khó chịu sau đó. Khi các bác sĩ theo dõi lịch sử cá nhân của cô về đau đớn, cô cho biết cô không bao giờ thực sự cảm thấy các vết cắt nhỏ và xước da, và một số vết bỏng cô không nhận ra cho đến khi cô ngửi thấy mùi da cháy. Cô cũng không cần thuốc giảm đau sau các ca phẫu thuật trước đó.

Cameron được giới thiệu cho các nhà di truyền học về đau ở Oxford và Đại học London, người đã xác định hai biến thể gen là nguyên nhân của tình trạng của cô. Một trong số đó là ở một gen gọi là FAAH, trước đây đã được biết đến là điều khiển đau, tâm trạng và trí nhớ. Biến thể kia trước đây được cho là một gen “rác” không hoạt động, nhưng từ trường hợp này được phát hiện ra là điều tiết biểu hiện của FAAH. Vì vậy, họ đặt tên cho nó là FAAH-OUT.

Trong nghiên cứu mới này, nhóm nghiên cứu đã khám phá xem FAAH-OUT hoạt động sinh học như thế nào. Trong số các phương pháp của họ, họ sử dụng chỉnh sửa gen CRISPR trên các tế bào để kiểm tra xem biến thể ảnh hưởng đến các gen khác như thế nào, và khám phá các fibroblast lấy từ các bệnh nhân khác để nghiên cứu xem FAAH và FAAH-OUT ảnh hưởng đến các con đường phân tử khác như thế nào.

Hóa ra FAAH không phải là gen duy nhất bị giảm xuống với các biến thể này - 348 gen khác cũng bị ức chế, trong khi 797 gen được tăng lên. Trong số đó có con đường WNT, liên quan đến lành vết thương; BDNF, liên quan đến điều tiết tâm trạng; và ACKR3, điều tiết mức opioid. Tất cả chúng có thể giúp giải thích sự không nhạy cảm của Cameron với đau, khả năng lành vết thương nhanh hơn của cô và mức lo lắng và sợ hãi thấp hơn.

Đây là một trường hợp nghiên cứu rất thú vị, và cùng với các trường hợp khác như gia đình Marsili, có thể giúp các nhà khoa học xác định các mục tiêu mới cho thuốc để giảm đau hoặc cải thiện triệu chứng sức khỏe tâm thần.

“Nghiên cứu này đã bắt đầu lập bản đồ cho một lục địa rộng lớn”, Tiến sĩ Andrei Okorokov, tác giả cao cấp của nghiên cứu, nói. “Ngoài việc tiết lộ căn nguyên sinh học của sự không có đau, những khám phá này đã xác định các con đường phân tử ảnh hưởng đến lành vết thương và tâm trạng, tất cả đều bị ảnh hưởng bởi biến thể FAAH-OUT. Là các nhà khoa học, chúng ta có trách nhiệm khám phá và tôi nghĩ những phát hiện này sẽ có ý nghĩa quan trọng cho các lĩnh vực nghiên cứu như lành vết thương, trầm cảm và nhiều lĩnh vực khác.”

Nghiên cứu được công bố trong tạp chí Brain.