(Ảnh: © Sunshine Pics / Fotolia)

Nghiên cứu được công bố trực tuyến vào ngày 03/7 trên tạp chí Cell, không xác định các cơ chế di truyền chính xác kiểm soát sự phát triển chân tay của con người, cung cấp cho các nhà khoa học quan điểm mở rộng về bộ gene đầu tiên của con người.

"Hiện nay, chúng tôi có một danh sách các bộ phận có thể giải thích cho những thay đổi sinh học", James P. Noonan, giáo sư di truyền học, nghiên cứu tại Viện Kavli và là tác giả chính của nghiên cứu đã cho biết.

Các tính năng độc đáo của con người ở các chi có thể được nhìn thấy trước hết trong sự phát triển của con người, cho thấy những thay đổi di truyền làm nền tảng cho những đặc điểm hoạt động tích cực ở phôi thai của người. Các nghiên cứu trước đây đã so sánh hệ gene của con người so với hệ gene của các loài linh trưởng khác để xác định những thay đổi trong trình tự gene có thể đã xảy ra trong quá trình tiến hóa của con người. Noonan và các đồng nghiệp đã sử dụng phương pháp này vào năm 2008 để xác định trình tự gene quy định duy nhất của con người cho thấy hoạt động cụ thể của con người trong sự phát triển các chi có thể đã góp phần vào sự tiến hóa của ngón tay cái ở người. Tuy nhiên, vào thời điểm đó không rõ có bao nhiêu yếu tố tồn tại trong hệ gene của con người.

Để giải quyết vấn đề này, nhóm của Noonan đã xem xét sự khác biệt trong hoạt động của các trình tự quy định trên toàn bộ hệ gene của con người, khỉ nâu và chuột trong quá trình phát triển chân tay.

Nhóm nghiên đã cứu xây dựng các bản đồ trình tự gene quy định tích cực trong việc phát triển các chi của mỗi loài bằng cách sử dụng một dấu hiệu sinh hóa để xác định trình tự gene. Phân tích của nhóm nghiên cứu cho thấy di truyền của sự phát triển chân tay thường tương tự ở tất cả ba loài, một phần nhỏ của các trình tự quy định là hoạt động tích cực rõ ràng ở chi của phôi thai người. Những trình tự này có thể hoạt động từ khi có sự khác biệt giữa con người với khỉ nâu cách đây khoảng 25 triệu năm trước.

Noonan đã cho biết kế hoạch chuyển một số trong những yếu tố điều tiết cụ thể của người vào hệ gene của chuột để nghiên cứu các khía cạnh phát triển tay chân của con người có thể kiểm soát.

Hiện nay, các nhà khoa học đã có các công cụ thử nghiệm để xác định những tác động sinh học, những thay đổi có thể có. Cung cấp một lộ trình cho sự hiểu biết về các đặc điểm khác cụ thể của con người phát sinh trong quá trình phát triển, chẳng hạn như tăng kích thước não và các cấu trúc phức tạp.